“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍(lán)嘴唇”（肺動(dòng)脈高壓）、“牽線木偶人”（多發(fā)性硬化癥）……這一個(gè)個(gè)看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。

　　每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布，為121種罕見病診療提供依據(jù)。與此同時(shí)，國家衛(wèi)健委宣布，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。《消除罕見病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》也于近日發(fā)布。

　　2018年5月，國家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病，并從今年3月1日起，對首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥，對進(jìn)口環(huán)節(jié)按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計(jì)征增值稅。這些文本接連發(fā)布，表明了中國有關(guān)方面對罕見病的重視和關(guān)懷，也讓人們更加關(guān)注罕見病。

　　什么是罕見病？

　　在《消除罕見病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》發(fā)布會(huì)上，中國罕見病發(fā)展中心主任、全球委員會(huì)成員黃如方介紹，目前，罕見病在全球并無統(tǒng)一定義，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)小于總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病，美國將罕見病定義為患病人口小于20萬或患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤∮?/1500的疾病，而歐盟則將其定義為患病率低于1/2000的疾病。

　　罕見病種類繁多，歐美國家目前發(fā)現(xiàn)有7000多種。由于我國人口基數(shù)大，罕見病患者在我國約有2000萬人，其中發(fā)病率較多的罕見疾病包括戈謝氏病、法布雷病、龐貝病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥（俗稱玻璃娃娃）、高血氨癥、有機(jī)酸血癥、威爾森氏癥等。在眾多罕見病中，只有不到1%的疾病有有效治療方案，如戈謝病、龐貝病。

　　黃如方表示，罕見病這一醫(yī)學(xué)難題近年來正逐漸受到中國社會(huì)的認(rèn)識和關(guān)注，也獲得了中國政府一系列政策支持，我們將采取行動(dòng)，努力落實(shí)相關(guān)建議。通過網(wǎng)絡(luò)等平臺，中國可以向其他發(fā)達(dá)國家借鑒利用先進(jìn)技術(shù)管理罕見病的經(jīng)驗(yàn)，與此同時(shí)，也可與世界分享患者的旅程，共同致力提高普通民眾對罕見病的認(rèn)知。

　　罕見病不罕見

　　研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。中國罕見病聯(lián)盟秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)說，中國約2000萬的罕見病患者，且每年新增患者超過20萬。據(jù)估計(jì)，如果按照一個(gè)家庭出現(xiàn)一個(gè)患者，它的不幸所產(chǎn)生的影響至少要擴(kuò)大到6至7人，包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在內(nèi)，初步統(tǒng)計(jì)，可能波及到全國總?cè)丝诘?/10甚至以上。因此在人口基數(shù)較大的中國，罕見病并不罕見。

　　張抒揚(yáng)說，罕見病患者的平均確診時(shí)間長達(dá)5年，哪怕是在醫(yī)療保健體系較為發(fā)達(dá)的國家也不例外，無數(shù)家庭輾轉(zhuǎn)于復(fù)雜的醫(yī)療系統(tǒng)，卻屢被誤診。中國罕見病的現(xiàn)狀之一就是缺乏基礎(chǔ)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，診療欠規(guī)范。通過罕見病注冊登記，可以助力克服這些挑戰(zhàn)。目前，國家罕見病注冊登記系統(tǒng)（NRDRS）主要包括4個(gè)功能：疾病注冊登記、罕見病庫建設(shè)、數(shù)據(jù)多級共享、動(dòng)態(tài)信息展示。該系統(tǒng)的建設(shè)秉持規(guī)范、開放、長期、發(fā)展的原則，目前可支持121種罕見病的注冊，累計(jì)登記病例3萬余例。中國罕見病領(lǐng)域的快速發(fā)展，得到了國際社會(huì)的認(rèn)可。

　　罕見病確診難

　　罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個(gè)學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診，科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑、多學(xué)科會(huì)診機(jī)制有待完善。

　　每種罕見病都不太一樣，都有診斷上的難處。高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同面對的難題。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報(bào)告顯示，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎、血管病等。張抒揚(yáng)說，中國的罕見病患者面臨的最大問題是，所需藥物大多是國外研制，國產(chǎn)藥品較少，罕見病的治療存在少藥和缺醫(yī)并存。

　　當(dāng)前，在全國范圍內(nèi)或在世界范圍內(nèi)，能夠有罕見病診療能力的醫(yī)生極為稀缺，這是一個(gè)不爭的事實(shí)。面對現(xiàn)狀，中國要開展擴(kuò)大培訓(xùn)，使更多醫(yī)生，特別是基層醫(yī)生得到培訓(xùn)的機(jī)會(huì)，具備罕見病的診療能力。

　　中國出實(shí)招

　　近年來，中國出臺了一系列利好政策，旨在進(jìn)一步改善罕見病的診療現(xiàn)狀。預(yù)計(jì)到2020年，中國將建立國家級醫(yī)療中心，在全國范圍內(nèi)對罕見病和特定類別重癥疾病進(jìn)行診斷和治療，并主導(dǎo)先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的全面推廣。

　　國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久在《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布會(huì)上表示，該指南的發(fā)布從疾病的概述、病因、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療和管理等方面進(jìn)行了全方位的闡述，為每個(gè)疾病附上簡明扼要的診療流程圖，編寫過程中，特別參考了最新的國內(nèi)外單病種指南，診療規(guī)范和專家共識，并提供了重要的參考文獻(xiàn)，是迄今為止我國第一部內(nèi)容全面、質(zhì)量過硬的121種罕見病診療指南。

　　張宗久表示，該指南的公布實(shí)施，將對于開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識別診斷罕見病，提升我國罕見病規(guī)范化診療能力具有重要的意義，造福更多的罕見病患者。

　　據(jù)介紹，近年來中國通過公益性、行業(yè)科研專項(xiàng)和國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃等，支持了多項(xiàng)罕見病用藥的臨床研究課題，此外，還建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，構(gòu)建了全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，并實(shí)施臨床研究。

　　最近召開的國務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，“加強(qiáng)癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關(guān)億萬群眾福祉”，要保障約2000萬罕見病患者用藥。從鼓勵(lì)罕見病用藥研發(fā)列入規(guī)劃，到《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》等文件出臺，支持罕見病藥品研發(fā)上市的措施，再到頒布第一批罕見病目錄、成立罕見病聯(lián)盟、組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，國家規(guī)范罕見病診療、保障罕見病患者用藥的步伐不斷加快。

　　“應(yīng)探索多學(xué)科聯(lián)合，推進(jìn)罕見病早診早治，努力降低死亡率。”張抒揚(yáng)說，我國計(jì)劃在2020年初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究，推動(dòng)數(shù)據(jù)共享研究，加快“孤兒藥”上市。目前，罕見病藥品的注冊申請獲得了優(yōu)先審評審批。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來福音。

　　鏈接

　　罕見病的防治

　　專家提醒，罕見病中絕大部分是遺傳性疾病。要從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生，必須構(gòu)建全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。

　　對于罕見病的防治，要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能有藥。按照預(yù)防為主、分類施策、穩(wěn)步推進(jìn)的原則，一方面，采取預(yù)防措施，進(jìn)一步通過降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率，來降低罕見病發(fā)病人數(shù)；另一方面，進(jìn)一步加大診療力度，建立和完善罕見病登記系統(tǒng)，充分發(fā)揮醫(yī)療大數(shù)據(jù)的作用。（記者 喻京英）

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責(zé)任編輯： 邱麗芳